常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病（ADAD）是由淀粉樣前體蛋白、早老素1或早老素2基因的致病突變引起的。ADAD的病理生理改變在出現臨床癥狀的幾十年前就已經開始了，早期診斷有助于醫生施用藥物減緩患者病情。近期，來自卡羅林斯卡醫學院、冰島和英國的科學家發現，一種名為膠質纖維酸性蛋白（GFAP）的蛋白質可能是該疾病早期階段的生物標志物。研究成果發表在《Brain》期刊，標題為“Plasma biomarker profiles in autosomal dominant Alzheimer’s disease”。
研究人員首先將33名突變攜帶者（MC）和42名非攜帶者（NC）的164份血漿樣本納入探索性縱向分析，所有樣本均來自瑞典的一項ADAD前瞻性隊列，該隊列數據收集于1994年至2018年期間。其次，研究人員使用單分子免疫陣列技術測量了血漿磷酸化tau（P-tau181）、總tau（T-tau）、神經絲輕鏈（NfL）和GFAP的濃度。研究結果顯示，與NC相比，MC的血漿蛋白P-tau181、NfL和GFAP的濃度更高；GFAP的濃度在ADAD癥狀出現前10年左右開始增加，P-tau181和NfL濃度在接近癥狀出現時增加。此外，研究人員還分析了這些新型血漿生物標志物濃度與腦脊液中生物標志物P-tau181，T-tau和各種β-淀粉樣蛋白的相關性。研究結果表明，血漿P-tau181水平與腦脊液中P-tau181與T-tau的水平相關聯。
總之，該研究發現的血漿GFAP有望成為ADAD早期診斷的生物標志物，這對于ADAD的早期發現和及時干預意義重大。
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